Областной центр планирования
семьи и репродукции

620067, г. Екатеринбург,
у. Флотская 52
тел. +7-(343)-341-44-44
        +7-(343)-341-36-37

 

Выписка из истории болезни Красавиной Дарьи (д.р. 21.09.2002).

Впервые консультирована генетиком в возрасте 1г4 мес. Клинически заподозрен мукополисахаридоз. Диагноз мукополисахаридоз 1Н типа подтвержден в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН:

1.Электрофорез гликозаминогликанов - повышенная экскреция с мочой дерматансульфата и гепарансульфата.

2.Энзимодиагностика - активность альфа-L-идуронидазы - 0,8 нМ/мг/час (норма - 61,70-176)

Анамнез жизни и заболевания:

Ребенок от 2 беременности (1-медицинский аборт), протекавшей на фоне анемии, угрозы прерывания, ДУЩЖ 1ст. Роды срочные, масса при рождении – 3510, рост 51см, окружность головы 34 см, груди – 33см. Выписана из роддома домой с диагнозом: Сочетанная легкая гипоксия, нарушение спинального кровообращения на уровне шейного отдела позвоночника. С рождения наблюдалась неврологом с диагнозом: ППЦНС, гидроцефальный синдром, получила несколько курсов сосудистой, ноотропной, дегидратационной терапии. В возрасте 10 дней проведены НСГ(норма) и УЗИ органов брюшной полости – выявлены реактивные изменения в паренхиме печени.

В динамике по НСГ отмечалось расширение наружных ликворных пространств, на УЗИ сохранялись реактивные изменения в паренхиме печени, в 9 месяцев появилось увеличение правой и левой доли печени на 0,5 см.

В 3 месяца обнаружен цитомегаловирус методом ПЦР. Состояние ребенка расценено как проявление ЦМВ-инфекции. С 3 месяцев получала противовирусную терапию.

В 7 месяцев и в 1г4 месяца определялись (в связи с макроглоссией) ТТГ, сТ4 – норма.

В течение года постепенно нарастают и в конце первого года в клинической картине преобладают симптомы: макроцефалия и макроглоссия, скелетные нарушения - кифоз в грудном отделе позвоночника, тугоподвижность в суставах, затруднение носового дыхания.

Психомоторное развитие – сидит с 6 мес, ходит с 1 года, говорит несколько слов. Психоречевое развитие замедлено.

В 1г5мес перенесла острый ларинготрахеобронхит, стеноз гортани 2 степени.

В настоящее время состояние по основному заболеванию средней степени тяжести. Фенотипически отмечаются типичные признаки мукополисахаридоза: макроцефалия (ОГ –50см), выступающие лобные бугры, грубые черты лица – пухлые губы, уплощенная переносица, утолщенные мочки ушных раковин, эпикант, гиперплазия слизистой неба, альвеолярных краев, макроглоссия; носовое дыхание затруднено (“шумное дыхание”), плотные хрящи носа, ушных раковин, ограничение движений в шейном отделе позвоночника, в межфаланговых суставах кистей, в локтевых суставах, кифоз в грудном отделе позвоночника, гипертрихоз на спине, паховая грыжа.

 

 

 

Результаты общеклинического обследования:

  1. ОАМ и ОАК- без патологических изменений
  2. Биохимия крови - Билирубин общ - 4,2 мкмоль/л
  3. Билирубин непрямой - 4,2 мкмоль/л

    Тимоловая проба - 3,0 Ед

    Мочевина - 5,5 ммоль/л

  4. ЭХО-ЭС- ширина 3 желудочка - 4,5мм
  5. Индекс боковых желудочков справа - 2,3

    слева - 2,5

    МПЩ не расширена

    Высокая плотность костей свода черепа

  6. УЗИ внутренних органов - диффузные изменения печении селезенки
  7. ЭКГ - синусовый ритм с частотой 158-166 ударов в минуту, тахикардия, усиление электрической активности правого желудочка.
  8. консультация кардиолога - вторичная кардиопатия
  9. консультация офтальмолога - помутнение роговицы, светобоязнь, подозрение на глаукому (для уточнения планируется обследование под наркозом).
  10. консультация невролога - ППЦНС, гидроцефальный синдром
  11. консультация оториноларинголога - ЛОР - органы без воспалительных изменений
  12. консультация хирурга - двухсторонний подвывих в тазобедренных суставах, вальгусная деформация бедер, пупочная, паховая грыжи, нарушение осанки

 

 

 


Областной центр планирования
семьи и репродукции

620067, г. Екатеринбург,
у. Флотская 52
тел. +7-(343)-341-44-44
        +7-(343)-341-36-37

Выписка из истории болезни Красавина Станислава (д.р. 27.12.2003),
брат Красавиной Дарьи.

 

Анамнез жизни и заболевания: ребенок от 3-й беременности, протекавшей с легким гестозом в конце беременности. Роды в срок, родился с массой – 3290 г, ростом – 51см. С рождения наблюдается неврологом с диагнозом ППЦНС.

Осмотрен генетиком в возрасте 1 месяца в связи с подозрением на мукополисахаридоз у сестры. В лаборатории наследственных болезней обмена веществ (МГНЦ РАМН) подтвержден диагноз: Мукополисахаридоз 1Н типа:

1.Электрофорез гликозаминогликанов - повышенная экскреция с мочой дерматансульфата и гепарансульфата.

2.Энзимодиагностика - активность альфа-L-идуронидазы - 3,7 нМ/мг/час (норма - 61,70-176)

В настоящий момент состояние ребенка удовлетворительное. Фенотипически определяются первые признаки мукополисахаридоза - небольшая гиперплазия слизистой альвеолярных краев, ограничение разгибания в коленных суставах.

12.03.2004 грыжесечение по поводу двухсторонней паховой грыжи.

Результаты общеклинического обследования:

  1. ОАМ - без патологических изменений
  2. Биохимия крови - АЛТ - 32 Ед/л
  3. АСТ - 47 Ед/л

    Билирубин общ - 12 мкмоль/л

    Билирубин прямой - 2,4 мкмоль/л

    Глюкоза - 6,09 ммоль/л

    Общий белок - 51 г/л

    Мочевина - 3,16 ммоль/л

  4. НСГ - наружная гидроцефалия, открытая форма, умеренная дилатация затылочной цистерны.
  5. УЗИ внутренних органов - поясничная дистопия левой почки, умеренная гепатомегалия.
  6. ЭКГ - электрическая ось не отклонена, синусовый ритм с частотой 187-200 ударов в минуту, тахикардия.
  7. консультация кардиолога - вторичная кардиопатия
  8. консультация офтальмолога - ангиопатия сосудов сетчатки.
  9. консультация невролога - ППЦНС, восстановительный период, нарушение кровообращения в шейном отделе позвоночника, наружная гидроцефалия.
  10. консультация оториноларинголога - патологии не выявлено
  11. консультация хирурга - дисплазия тазобедренных суставов

 

 

 


Информация для контакта:

Мать - Лескова Светлана Александровна

Отец - Красавин Леонид Станиславович

Домашний адрес: г.Екатеринбург, ул. Гражданская, 2"А" - 79

Тел. дом. 8-(343)-370-33-64

Тел. моб. 8-(902)-845-27-47 (отец)