Международный Симпозиум. 2004 г.











  8й Международный Симпозиум, посвященный Мукополисахаридам и связанным с ними заболеваниям.
состоялся 10-13 июня 2004 г., Майнц, Германия
http://www.mpscongress2004.de
Полная книга абстрактов (rar-архив rtf-файлов)

Майнц С 10 по 14 июня 2004 г. В городе Майнц, Германия, проходил 8й Международный Симпозиум, посвященный Мукополисахаридам и связанным с ними заболеваниям. В конференции приняли участие ученые, дети и взрослые, страдающие от мукополисахаридозов, их родители, семьи, друзья из 29 стран со всех континентов. От Американского Национального Общества больных МПС в конференции приняли участие Стив Холланд (Steve Holland), Эрни и Дэбби Думан (Ernie and Debbie Dummann), Лари Кирч (Larry Kirch), и Барбара Ведехейз (Barbara Wedehase). Впервые на русском языке публикуются отзывы участников о конференции и о некоторых отдельных презентациях.

Дебби: "Я никогда не была за границей и, естественно, не знала, чего ожидать. По мере приближения конференции, у меня возникало множество вопросов: будет ли кто-нибудь там говорить по-английски, будут ли на конференции переводчики? Я с благоговением слушала выступления ученых и исследователей со всего мира, которые приехали в Германию с единственной целью - найти лекарство и эффективные методы лечения для пациентов с МПС. Помимо исследователей, на конференции присутствовало много семей, и мы с Эрни лично встретили людей из Канады, Ирландии, Австралии, Норвегии, Англии, Польши, Венгрии, Испании, Италии и, конечно же, Германии. После выступлений многие докладчики уделяли время встречам и даже личным беседам с семьями, если возникала необходимость. Подобное внимание произвело на меня большое впечатление. Также было приятно встретиться с некоторыми семьями, с которыми мы были знакомы только посредством электронной переписки. Чудесно было увидеть лица людей, чьи имена давно знакомы."

Ларри: "Одним из ярких запоминающихся моментов конференции было цирковое представление, в котором приняли участие здоровые братья и сестры детей с МПС. После двухдневной подготовки и генеральной репетиции дети великолепно выступили перед восхищенной публикой на заключительном обеде. Также на заключительном обеде были выставлении на продажу с аукциона четыре картины, написанные родителем из Германии, потерявшим своего ребенка, болевшего МПС III. Как в детской игре, последний, кто успевал положить деньги в сосуд, до того как останавливали музыку, выигрывал картину. Таким образом, в фонд Общества больных МПС Германии было собрано немногим более 1000 евро."

Сессии по борьбе с синдромом:
Дебби: "На сессиях присутствовало много переводчиков. Меня переполняли чувства, когда я увидела, что над решением актуальный для всех нас проблем МПС работают во всех странах. Хотя в мире науки существует некое соревнование между ученными в нахождении и разработке лекарства от МПС, я с воодушевлением смотрела как различные исследователи и ученые сотрудничали и делились своими успехами и неудачами. Подобное сотрудничество, естественно, дает положительные представления о проводимой исследовательской работе, а также позволяет представить исследования, которые будут осуществляться в дальнейшем."

Тестирование новорожденных на наличие лизосомальных болезней обмена.
Барбара: "Я уже несколько лет с огромным интересом слежу за исследовательской работой, проводимой в области массового тестирования всех новорожденных (NBS - newborn screening) на наличие лизосомальных болезней обмена (LSD - lysosomal storage diseases). Факторами, которые следует учитывать, являются польза данного анализа, его стоимость и точность, а также соответствующее последующее обслуживание. При частоте возникновения болезней обмена (LSDs) 1 на 5,000 и учитывая, что лечение данных заболеваний в наши дни становится доступным, исследования способствуют усовершенствованию точности данного анализа. Нам рассказали о различных методах выявления лизосомальных болезней обмена (LSDs) в пробе крови новорожденного. Надеемся, подобный анализ будет доступен в ближайшем будущем."

Трансплантация кроветворных стволовых клеток (HSCT) для лечения Синдрома Гурлера.
Стив: "Д-р Чарльз Питерс (Charles Peters) из Университета Миннесоты представил результаты 20-летнего опыта трансплантации стволовых клеток детям с тяжелой формой МПС I. Положительным эффектом трансплантации кроветворных стволовых клеток (HSCT) является сохранение когнитивных навыков у детей, которым осуществили трансплантацию в возрасте до 2 лет, а также сохраняющее жизнь воздействие на сердечно-легочную систему; однако трансплантация не оказывает значительного положительного воздействия на опорно-двигательный аппарат, что приводит к необходимости последующих ортопедических операций. Результаты трансплантации детям клеток неподходящего по HLA неродственного донора были, в основном, плохими, тогда как результаты трансплантаций стволовых клеток костного мозга родственного донора, стволовых клеток пуповинной крови неродственного по HLA или совместимого по HLA неродственного донора были в основном одинаково хорошими. Отмеченные в истории болезни к моменту трансплантации перенесенные легочные инфекции, непроходимость дыхательных путей и/или проблемы сердца значительно увеличивают риск отторжения пересаженных клеток, интубации и внезапной смерти, вызванной остановкой сердца (sudden cardiac death). Университет Миннесоты начинает исследование комбинированного лечения с использованием приема Aldurazyme ™ совместно с трансплантацией кроветворных стволовых клеток (HSCT) в надежде на улучшение результатов."

Различные разновидности заболевания: МПС тип III Активный.
Ларри: " В конце сессии, посвященной методам лечения МПС III, состоялось общее обсуждение за круглым столом, касающееся лечения данной болезни. На нем присутствовало около 10 родителей из США, Германии, Ирландии, Англии, Испании и Австралии. Были представлено прекрасное пособие "Новое в терапии МПС III" (из 17 стр.), в котором освещены и проанализированы с научной точки зрения современные методы лечения МПС III. Терапевтические подходы включают: заместительную терапию (терапия замещающая недостающий в организме лизосомальный энзим искуственным аналогом - Enzyme Replacement Therapy (ERT)), лечение антибиотиками, Chemical Chaperones и Protease Inhibitor Treatment (также называемая повышающей содержание лизосомального энзима терапией - Enzyme Enhancement Therapy), терапию снижения субстрата (Substrate Reduction Therapy), трансплантацию костного мозга (BMT - Bone Marrow Transplantation) и генную терапию. Нам рассказали простым языком о каждом методе лечения, текущей исследовательской работе, посвященной каждому методу, их преимуществах и недостатках, трудностях, с которыми сталкиваются исследователи. Было интересно познакомиться с молодым доктором наук, фокусирующим свои исследования непосредственно на МПС III и узнать от него о различных исследуемых методах лечения. Данная сессия позволила также встретиться с другими родителями детей с МПС III."

Успешное лечение мозга и Meninges при помощи Immune Tolerance in Canine МПС.
Стив: "Результаты исследований д-ра Эмиля Каккиса (Emil Kakkis) по использованию заместительной энзим терапии (Enzyme Replacement Therapy) для лечения МПС I привели к одобрению Aldurazyme™. Новой целью его исследований является лечение мозга, поскольку внутривенная ERT, не позволяет рекомбинантному энзиму проникть в мозг. Д-р Каккис лечил собак с МПС I при помощи спинно-мозговой заместительной терапии (intrathecal ERT), производя инъекции в спинно-мозговой канал, подобно как осуществляют спинно-мозговую пункцию ребенку. В результате данных инъекций наблюдалось существенное повышение уровня энзима глубоко в головном и спинном мозге и мягких мозговых оболочках (мембранах вокруг головного и спинного мозга), причем данные результаты длились до 3 месяцев после инъекции 1 мл. Большая часть аккумулирования мукополисахаридов в мозге происходит в клетках вокруг кровяных сосудов и исчезает после лечения. Хотя была замечена иммунная реакция на препарат, 60-дневный прием лекарственных препаратов, подавляющих иммунитет (иммуносупрессоров), позволяет организму усвоить энзим, при успешном подавлении иммунитета. Д-р Каккис показал видео запись собаки с МПС I с серьезно нарушенной двигательной функцией до и после спинно-мозговой заместительной терапии (intrathecal ERT). Результаты был весьма значительны. До лечения собака действительно не могла двигаться и даже стоять. После лечения собака бегала, пытаясь поймать собственный хвост. Д-р Каккис верит, что уменьшение аккумулирования вокруг спинных мягких мозговых оболочек является причиной улучшения двигательной функции и нормального функционирования собаки. Это волнующее исследование может привести к использованию спинно-мозгового лечения не только МПС I но и всех других видов МПС.

Генная терапия.
Эрни: "На этой конференции меня больше всего взволновало посещение трехдневных Научной и Семейной программ, посвященных Генной терапии. Генная терапия - это процесс коррекции мутировавших генов и замещение их нормальными. Разве не было бы чудесно, если бы можно было просто восстановить МПС III-A рецессивные гены нашего сына Шона при помощи нормальных. Шон больше не страдал бы от мукополисахаридоза. Генной терапии еще предстоит долгое развитие, прежде чем она сможет помочь нашим детям. Еще следует решить проблемы в распространении восстановленных генов во все части тела. Данные исследования являются лучом надежды для таких людей как Шон, у которых до настоящего момента было мало надежды на излечение. Выражаю особую благодарность всем, кто вносит свой вклад в эти исследования посредством как привлечения средств, так и участия в самих исследованиях. Мы с нетерпением ждем больших прорывов в будущем".

Применение glucosamine для управления поведением пациентов с МПС III.
Барбара: "Д-р Поплавски из Торонто представил результаты своего исследования, в котором детям МПС III давали glucosamine. Половина из 30 детей в возрасте от 4 до 18 месяцев получало плацебо, а половина получала glucosamine. При этом ни дети ни родители не знали, кто получал лекарство. Поведение оценивалось как родителями, таки учителями. Полные данные доступны по 19 детям и до того как родителям сказать, кому в действительности давали glucosamine, их спросили: получали ли, по их мнению, их дети glucosamine или плацебо. Восемь (42 процента) родителей думало, что их дети принимают glucosamine и все отмечали улучшение самочувствия детей. Десять родителей думали, что их дети принимали плацебо и докладывали о состоянии без изменений, а четыре родителя были настолько убеждены в положительном влиянии экспериментального лечения, что попросили продолжать терапию. Интересно, что учителя не заметили разницы ни в одном из детей. Если конечные результаты подтвердят, что glucosamine полезен, то он может стать новым безопасным лекарством для лечения проблем поведения детей с МПС III".

Семинар по методам физеотерапии пациентов с МПС.
Ларри: "Этот семинар фокусировался на обучении родителей различным упражнениям и техникам массажа, таким как плавание, водный массаж, массаж, а также работе с тренажерами. Важным аспектом презентации было то, что в Германии многие дети с МПС проводят месяц в лечебном центре на острове у побережья Германии в Балтийском море. Данную терапию предписывают физиотерапевты. Даная терапия индивидуализирована и ориентирована на пациента. Она основана на специфических нуждах пациента и его способностях следовать указаниям. Для детей разработана ежедневная программа упражнений на 1-2 часа, которая варьируется каждый день. Например, плавательные упражнения выполняются 3 дня в неделю. В другие дни ребенок может проходить курс массажа. Уровень подогрева воды как для плавания, так и для водного массажа подбирается так, чтобы разогреть суставы, мышцы и связки ребенка перед физиотерапией или массажем. Специальная техника для растяжения торса и кашля была также продемонстрирована. Эта техника направлена на сокращение возникновений респираторных заболеваний. Несколько немецких пациентов, присутствующих за круглым столом, посвященным МПС III прокомментировали, что их дети прошли курс терапии в данном заведении, что лечение пошло им на пользу, и кажется, у детей теперь стало меньше респираторных заболеваний".

Собрание международных организаторов.
Барбара: "Я была организатором и председателем собрания для лидеров обществ больных МПС со всего Мира, и мы обсудили вопросы привлечения денежных средств, сотрудничества со средствами массовой информации и новое в области заместительной терапии. Майнц Эти собрания воодушевляют нас, так как на них мы обмениваемся информацией и воодушевляем друг друга продолжать нашу миссию по информированию людей о болезнях МПС и работе по поиску оптимального лечения. Первое собрание, на котором я присутствовала от лица Национального Общества Больных МПС США, состоялось в Италии в 2003 году. За ним последовало собрание в Англии. Таким образом были установлены дружеские связи, и мы продолжаем приветствовать страны с новыми организациями".

Полная книга абстрактов (rar-архив rtf-файлов)









  по материалам cайта АОБМ www.mpssociety.org