Журнал




От авторов
 



Logo
 Об Обществе
 События
 Гостевая

на главную пишите нам!

Мукополисахаридозы


МПС-1


О лечении


ТКМ


Мамам и Папам


Документы





7 августа 2006 г.
У нашей Даши второй день рождения - 2 годика .. после ТКМ!
Эту дату мы отметили уже без иммуносупрессии (с 28 июня). Вначале постепенно снизили преднизолон до полной отмены, потом селлсепт (она без циклоспорина с июля прошлого года - почки перестали его воспринимать) снижали также по частям 1:2 , 1:4, 0 - 28 июня.
Выручил, как ни странно, Зиртек! Преднизолон снижали на фоне планового Зиртека, когда дошли до отмены селлсепта, Зиртек давали только, если снова что-то выступало на коже.
Полет пока нормальный.
После отмены имуносупрессии начинаем потихоньку осваивать дорожки к различным специалистам. В частности уже больше месяца посещаем кабитет биорезонансной терапии (БРТ). Даше настраивают матрицу головного мозга, в спецприборчик заложены детская и церебральная программы. Попали в группу творческой реабилитации и развития речи в Клинику БОНУМ (с разрешения нашего врач онкогематолога-трансплантолога Вахониной Ларисы Валентиновны, она была на стажировке в ТКМ РДКБ), были уже на 1-м индивидуальном и 5 групповых занятиях. С Дарьей занимается логопед-дефектолог, психолог. Прошли также там невропатолога, невролога. Поставили нам ЗПРР на 4 эпикризных срока, назначили повторное МРТ (состоится 15 сентября). Не смотря на это врачи и педагоги в БОНУМЕ смотрят на Дашу с оптимизмом. Девочка живая, активная, идет на контакт, всем интересуется, людей бояться перестала (после того, как отменили ей маску).
Лариса Валентиновна ушла в отпуск. А у нас возникают все новые вопросы. Невролог назначил нам КОРТЕКСИН, сказал, что Даше он очень поможет. Этот препарат содержит ~20 аминокислот, здесь ни кто не знает, как он влияет на иммунокомпетентные клетки. Можно ли нам его принимать. Второй вопрос касается групповых занятий. Посещаем их, а сами боимся. Логопед-дефектолог считает, что Даше крайне необходимы именно групповые занятия. Но мы еще находимся на антибиотиках, не говоря уже об отсуттвии прививок.

С диетой Даши проблемы. Сахар в любом виде (яблоко, чай HIPP, бананы, печенье с сахаром) вызывает у нее шелушение и сыпь на коже лица. Помогает только волшебный Зиртек и строгое ограничение продуктов с сахаром.
Выпишем ее последние анализы:
Wbc=10.3
Hgb=136
Rbc=4.31
Plt=331
Ret=0.2%
-------
Lym=67%
Neu=23%
Mono=5.8%
-------
В биохимии высоковаты только трансаменазы
ALT=44
AST=69

Не смотря на нормальные Hgb, Rbc и Ret у Даши обнаружили гемолиз в половине цельной капли (это уже улучшение, один раз был и в 1/16).
Лариса Валентиновна связывала (возможно) это с солнцем и отменой иммуносупрессии.
Мабтера, которой лечили гемолиз в ОКИ РДКБ, до сих пор оставляет свой след: по результатам иммунофенотеприрования B-клеток очень мало - 1.79% (абс. - 96) из общего числа лимфоцитов.
Поэтому каждый месяц да через месяц по прежнему замещаемся иммуноглобулинами. Увы.
Но за уровнем Ig следим, а то было бы не до занятий...
Такие у нас новости. Хочется коротко (писали лишь о Дарье), да не получается - такие вот у нас детишки.
С началом посещения занятий мы полны оптимизма и очень рады, что доченька через 2 года после ТКМ начинает возвращаться к полноценной жизни в обществе.

15 мая 2006 г.В Екатеринбурге установились солнечные деньки, но в один день может быть +26, в другой + 12 С. Тем не менее угадываем с одеждой и гуляем с Дашей каждый божий день. Гулять она очень любит. Когда идут дожди (как например сегодня), мы едем с ней гулять на машине подальше от дома (там интереснее), чтобы, если закапает, быстро спрятаться в машину и во время дождя двинуться на новое место. Ей так нравится такой способ прогулки! Сегодня в английском парке на Вознесенской горке кидали камушки в пруд... целый час. Когда же я все-таки решил ее забрать оттуда, был такой скандал, что мне пришлось тащить ее от пруда, извивающуюся и кричащую, на руках.

1 апреля 2006 г.
У Стаса признали ртпх печени, поэтому вернули высокую дозу преднизолона.
С Дашей же каждый день сейчас гуляем и уже без маски. Рискуем конечно, но ей очень нравится общаться с другими детьми на улице, познавать окружающий внешний мир, наверстывать то, что она упустила за эти 2 года. Говорить по прежнему не желает. Мы думаем, что в этом навыке мы для нее не образец для подражания, т.к. мы другие, мы взрослые. А вот дети на улице для нее должны быть стимулом. Но пока сдвига нет. Дома игры у нее тсановятся все сложнее, на горшок она ходит и просится, штанишки после "процедуры" натягивает, а вто когда без нас достает горшок и садится, то забывает их снимать. По прежнему бич - это видео на DVD. Целыми днями заставляет менять ее любимые диски - Винни Пуха, Петрова и Васечкина, Ералаш, Шрека. Пытаемся ее заставить сказать, что ей надо, не выполняем ее немые просьбы, она же только берет за руку и ведет, если долго не выполнять то, что она хочет, - начинает нервничать и чесать эртэпэхашные поражения на коже. Приходится ей потакать.

8 марта 2006 г.
Думали сегодня, как же порадовать Дашеньку, а обрадовалась она сущей мелочи-мыльным пузырям. Это надо видеть, как двое малышей на подсогнутых ножках(контруктуры) бегают за пузыриками, недоумевают и смеются. Вообщем праздник удался.
А на днях отвезли Дашуту в снежный городок, доченька и не подозревала, что существуют места, где только радость и все приветливы. Она была насторожена, слегка шокирована и благодарна, как нам показалось. Облюбовала себе Винни- Пуха на палочке и не расставалась с ним еще пять дней, пока он не сдулся.
А еще Дарье подарили снегокат на следующий день. Даша горда и очень любит свою машину. Как то сразу с ним породнилась. Мы рискуем, и водим девочку гулять без маски. Дашка обожает гулять и уже заимела троих друганов. Дети любят Дашу, наверное это животный магнетизм *). Она ведь бессловесна и непосредственна. Очень энергична и напориста, но очень аккуратна и корректна в общении. Это завораживает. Наша дочь попрала все запреты и этикет. И вот, вместо того, чтоб учится говорить от своих друзей они вместе носятся по беседке и орут, верещат, мычат. Родители в ужасе. Дашенька счаслива. А что будет дальше-не знаем. Но родители наших друганов пытаются помочь малышке освоится в этом мире, и пока есть такие люди, есть и надежда, что все будет как в чудесной сказке*)
Сыпь у Даши по прежнему и на прежних местах, "зиртек" ограничил ее дальнейшее распространениеи позволил снизить немног дозу гормонов. Но и только то. Пока мы не знаем, что дальше делать, да и врачи не знают.
Банальная аллергия , видимо, отпадает. Следующая наша версия-нейродермит. Что ж, будем проверять.
Даша после снижения дозы гормонов очень нервная стала, очередной сбой. Кроме того, у нее стали оформляться конкретные требования, но нет возможности выражения их. Плачет, сердится. А мы, например, можем понять, что ее интересует видеофильм, но какой конкретно-это невозможно угадать. Все надеемся, что вот-вот наша русалочка заговорит.

15 февраля 2006 г.
Стасон у нас активизируется. Он уже Данечку начал интересовать. Вчера она делала Стасону массаж ног (хотя, может ее просто интересовали махонькие пальчики), а Стасон мурчал. Потом его переодевали, Дашута увидела его такого голенького, тщедушного, в пятнышках эртэпэхашных...жалела и целовала его. Уже нет-нет, да побегают стайкой. Мне так хочется, что б они дружили всю жизнь.
Еще сегодня Стаська первый раз гулял на улице на своих ножках, правда в присутствии Даши, папы и бабушки. Что б меньше тревоги было в Стаськином сердечке. Малыш у нас с рождения не любил улицу. Домовенок Кузька он у нас. А тут еще этот распиратор. Но вот уже второй раз Стаса вывозим без маски. Может, рискуем, но решили пока снег еще лежит, пусть посмотрит, что дети существуют не только в "Ералаше". Выехал сегодня из дома, как всегда, с закрытыми глазами, и потом, когда малыша поставили на ножки, папе пришлось уговаривать его, что б тот глазки открыл. Кстати, о Стаськином сердечке. Проходили обследование на прошлой неделе. Делали ЭКГ и УЗИ сердца. По результатам ЭКГ получили диагноз-вторичная кардиомиопатия. Кардиологи утверждают, что это может быть после кондиционирования при ТКМ, и как результат длительного приема большого количества препаратов. Прогнозировать ситуацию не берутся. Мы, конечно с папой догадывались, что будут последствия, теперь будем наблюдать. Кроме того, по УЗИ - неполная блокада правой ножки Гиса. Мы подозреваем, что это наследственно. В целом УЗИ без патологии. Также делали рентген легких. Рисунок усилен и слегка деформирован. Может быть последствием перенесенных простудных заболеваний.
Рекомендовали через три месяца порвторить. "Грибной" угозы нет*). Показаний к КТ тоже нет. Уже и это само по себе неплохо. А все эти мероприятия пришлось провести потому, что Стасик стал быстрее утомляться; задыхаться и закашливаться после недолгого веселья. Мама и папа забеспокоились.
Сейчас Стасона вывели на улицу без маски, даем препарат "Элькар",улучшающий проводимость калия к сердечку. Что касается Стасичкиного РТПХ. Врачи из Москвы посоветовали подключить препарат "плаквенил", и гормональную мазь на кожу. Кроме того что плаквенил является иммуносупресором, он еще призван улучшить проникновение гормональной мази вглубь кожици Стасички. Ну и увеличили дозу циклоспорина до 0,2. А посему, завтра снова поедем сдавать анализ крови на биохимию.
А про Дашу-наши специалисты предположили, что кожные проявления у нее могут быть связаны с каким-либо аллергическим процессом, тем более, что анализ крови , как будто бы, это предположение не опровергает. Предложили попринимать Зиртек (антигистамин), и продолжать снижать гормоны. Ну, что ж , попробуем. Даша сегодня тоже первый раз вышла на улицу без респиратора. Осталась очень довольна, не хотела возвращаться.Тем более, что там мальчики с ней играли. Может, хоть они ее научат размовляти по русски. Правда, последние пару дней начала кроме мычания что-то каляка-малякать... но редко.*) По совету Натальи Яловегиной, мамы Женечки (Дашкиной ровестницы с МПСIII) мы ограничили малышей в просмотре видяшек. Протест последовал бурный. Но мы непреклонны.

7 февраля 2006 г.
На прошлой неделe немного отпустили жуткие морозы и мы рискнули отвезти малышей на переливание иммуноглобулинами. Наша врач давно уже позвонила нам и сообщила , что препарат для детей достали, но мы боялись холодов. В прошлый раз дети разболелись как раз после переливания. В этот раз нам выделили отдельный чистый и теплый бокс. Все прошло хорошо и даже аллергической реакции у Дарьи не было.
Сейчас нас ведет врач-трансплантолог, которая стажировалась в Германии, но даже не это главное. Такое чувство, что она все знает про пересадку*). Внимательная, заинтересованная,ответственная. Мы очень довольны. На днях домой в Екатеринбург из ТКМ РДКБ после года с лишним пребывания в стерильном боксе вернулась семья с малышом, получившим две пересадки, их тоже будет вести этот врач. Думаю, что у них сразу все пойдет без больничных баталий.
А у наших малышей не все гладко.
Несмотря на надежды, которые мы возлагали на плаквенил, сыпь у Даши вновь появилась. Не растет и не исчезает. Гуляет по телу и беспокоит дочку зудом. Пришлось остановить снижение гормонов. Но Дашу, кажется, это мало тревожит. Утро начинается с клича, дальше мы хватаем мяч и мчимся к баскедбольной сетке. "АТАА!!" - кричит Даша, это значит, что гол забит. Мама с папой тоже с удовольствием кричат, дуют в дудки и стучат в бубен. Дашке , наверное, кажется, что она хорошо отдресcировала родителей. Только вот родителям дресировка Даши не удается. Слов в лексиконе у Эллочки-Людоедочки и то больше. Но на горшок просится, режим дневной почитает, спит неплохо, а если не спится, то сама просит привязать к ней одеяло (спит в коконе). Стасон же в это утренее время аккуратно и бережно смакует печененку в кроватке. Последние несколько дней он поживее стал, очень техникой бытовой интересуется. Но и у него неприятности. Уже две недели, как вернули селлсепт. У Стаса снова РТПХ. Не то, чтобы мы разочарованы...Вообще то мы просто в шоке.
На этой неделе состоялось открытие ТКМ в ЕКБ. Приезжали из Москвы Профессор Масчан, Балашов Дмитрий Николаевич и Шипицина Ирина Павловна. Но у них был плотный график и не было возможноти нас посмотреть.
А так анализы у детей неплохие. Стасон также вдруг перестал косить. Учится рисовать и складывать кастрюльки... с трудом. А вот с о стиральной машиной и посудомойкой все очень ловко получается, а ведь никто не учил. Лентяи и паразиты, я считаю.*) Хотелось бы, конечно, начать социальную адаптацию малышей. Сейчас выясняем, в какой мере это возможно на иммуносупрессии.

21 декабря 2005 г.
Начинает появляться время писать больше двух строчек в дневник...
Сегодня у нас радостный и тревожный день. Мы позвонили в ТКМ в Москву нашему доктору Балашову Дмитрию Николаевичу обговоить последние результаты анализов Стаса и получили цу-отменять препарат иммуносупрессии селлсепт. Это чень важный шаг. Препарат предотвращает оторжение и РТПХ. Видимо, наш доктор считает, что риск того и другого на данный момент сведен к минимуму. У нас еще остается из иммуносупресивных препаратов-циклоспорин в дозе 0,1 в сутки. С ним, если не случится (не приведи господи) эксцессов мы будем жить еще месяц. А потом потихоньку уберем антибиотики. Мы ждем-не дождемся, когда это произойдет. Малыши пьют столько препаратов, что мы с папой удивляемся, как они не отравились еще. Когда папа выгребает препараты в аптеке на месяц по бесплатным рецептам, тетушки в очереди непременно, отойдя от шока , спрашивают: что происходит?, для кого столько?, сколько лет детям? А когда мы первый раз посетили эту аптеку, заведующий пошел созваниваться с нашим педиатором(тел. на рецепте указан). Теперь они нас называют ВИП-клиентами. Печально известными.
Ну и конечно не прошло все это "даром". У Стасенки высокий уровень трансоминаз печени. Мононуклеоз и гепатит с осторожностью исключили после осмотра нашего лечащего врача в Екб. и опять же посоветовавшись с Москвой . Остальные показатели в норме. Пришли к выводу- токсическое отравление печени. К счастью, пришло время, по мнению врачей, отменять терапию селлсептом.
А у Дашеньки до снятия с иммуносупресии еще очень далеко. У нас сердце сдавливает , когда мы об этом думаем. Такой стойкий солдатик Дашка! При всем при том еще имеет наглость развиваться, расти, веселиться, хулиганить, портить хозяйское и собственное имущество. Но и у нее новости приятные - введеный препарат по рекомендации доктора Балашова- плаквенил, хоть и усилил негативные действия кортикостероидов, но все ж дал положительный результат. Сыпь Дашина стала значительно меньше. Что даст нам возможнось уменьшать и дальше дозу гормонов. Дмитрий Николаевич предложил к тому же несколько изменить схему снижения преднизалона, чтоб облегить Дашеньке состояние и не усилить РТПХ.
От простудных всяких дел мы, кажется, отбились. Еще есть остаточные явления у всех ( в том числе и у нас), но как будто бы на поправку пошло.
Да ! вот еще папа говорит, что Стас начал косить после болезни. Звонили окулисту, она сказала, что в феврале нас посмотрит. Стоит ли ждать января? Бывает ли такое у детей вдруг? Проходит ли?
.

25 ноября 2005 г.
Даше обследуют глаза под наркозом в Бонуме. Обследование показало, что глаукома ЛОЖНАЯ, давление в глазных яблоках нормальное, помутнение роговицы остается еще существенное - так что даже не видно глазного дна, что препятствует ранней диагностике близорукости-дальнозоркости.
Преднизолон не помогает в плане лечения РТПХ. Назначают препарат от малярии, обладающий неспецифическим иммуносупрессивным эффектом, - плаквинил.

30 сентября 2005 г.
У обоих ОРВИ.

7 сентября 2005 г.
Поездка Даши на контроль в ТКМ РДКБ.

31 августа 2005 г.
Поездка Стаса на контроль в ТКМ РДКБ.

20 августа 2005 г.
Отмена CsA привела в начале к шелушению кожи на лице, потом к дерматическим реакциям на бедрах, груди, ушах, шее, локтевых сгибах. Все это напоминает острое РТПХ, что через год после трансплантации большая редкость, но вероятность такого есть. Поэтому даше назначен преднизолон 1 мг/кг (2.5 т). Снова деперссия.

12 августа 2005 г.
Стасу назначают бетоптик для глаз.

10 июня 2005 г.
Стасу назначают таки 2т преднизалона, циклоспори не удается поднять, не справляются почки, пассажирские лимфоциты, в ПЦР обнаружен СMV.

6 апреля 2005 г.
У Даши концентрация в крови CsA 660 при дозе 50 мг, здесь никак не делают активность ретикулоцитов, нет контроля гемолиза, а гемоглобин 105.

4 апреля 2005 г.
У Стаса высокое АД плюс мраморность кожи - начало РТПХ.

11 марта 2005 г.
Приехали домой.

22 июля 2004 г. - 10 марта 2005 г.
Жизнь в РДКБ. Эта часть пока в редакции.

22 июля 2004 г.
Даша поступила в отделение ТКМ РДКБ.

10 июля 2004 г.
Даше пришел вызов в отделение ТКМ РДКБ. Начинаем собирать все необходимые анализы.

29 июня 2004 г.
Назначена приблизительная дата трансплантации Даши - конец июля.

12 июня 2004 г.
Получена информация о том, что в регистре Морша найден донор для Дашуты с очень высокой степенью совпадения по HLA.

конец июня 2004 г.
Собрана вся сумма 30 000 EU для оплаты донорского материала. Низкий поклон Свердловскому минздраву, Фонду Advita, благотворителям - Уральской трубной компании, депутату Гос. Думы РФ Ройзману Евгению Вадимовичу и его команде.

27 Мая 2004 г.
Получена информация о том, что в регистре Морша найден донор для Стаса с очень высокой степенью совпадения по HLA.

17 Мая 2004 г.
Кровь Дашеньки и Стаса в пробирках с EDTA успешно доставлена в Регистр Морша (Германия). В лаборатории Регистра начато HLA-типирование.

20 Апреля 2004 г.
Выставлены счета (инвойсы) из Stefan Morsch Stiftung на покрытие HLA-типирования, поиск донора и доставку в Россию донорского материала. На каждого ребенка по 15 000 Еuro (5 000 + 10 000 Еuro). Начинаем искать деньги...

7 Апреля 2004 г.
Сделано молекулярное HLA-типирование на 96 антигенов человека в Иммунологической лаборатории Свердловской областной клинической больницы № 1. Результаты типирования : дети НЕ идентичны между собой и мы (родители) также НЕ подходим ни одному из них, как доноры костного мозга. Таким образом каждому из них требуется неродственный донор. Регистра неродственных доноров костного мозга в России нет. Из РДКБ запрос будет сделан в немецкий регистр Stefan Morsch Stiftung.

31 Марта 2004 г.
Получено официальное письмо из РДКБ (Москва) о том, что вопрос о возможности проведения трансплантации костного мозга Красавиной Дарье и Красавину Станиславу рассмотрен комиссионно, необходимость скорейшего выполнения трансплантации не вызывает сомнения.

20 Февраля 2004 г.
Получено заключение по результатам анализов из Лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (Москва) : Дарья и Станислав Красавины имеют МПС-I, Гурлер синдром.

10 Февраля 2004 г.
Для проверки диагноза, поставленного клинически, кровь Дашеньки и Стаса в пробирках с гепарином доставлена в Лабораторию наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (Москва).

4 Февраля 2004 г.
В Свердловском областном центре планирования семьи и репродукции Дашеньке клинически ставят диагноз - мукополисахаридоз I рода. Дашеньке на тот момент 1 год и 4 месяца.