Ярослав Зикрат




От авторов
 



Logo
 Об Обществе
 События
 Гостевая

на главную пишите нам!

Мукополисахаридозы


МПС-1


О лечении


ТКМ


Мамам и Папам


Документы





С новым 2006-м!

У моего сына Ярослава мукополисахаридоз 1-й тип Гурлера, ему 5,5 лет. Диагноз сначала приблизительный поставили, когда ему было около 2 лет, потому что проявился кифоз. Потом мы поехали в Москву, чтобы сдать анализ на ДНК необходимы были немалые деньги. У меня не было такой возможности , т.к. сына я воспитываю самостоятельно.
Через Интернет я узнала, что в Манчестере есть центр больных Мукополисахаридозом. Списалась через интернет с врачом. Он нам предложил пройти диагностирование у них в клинике и абсолютно бесплатно, я согласилась.
Анализ ДНК показал положительный результат на МПС-1H.
К сожалению моему сыну уже было поздно делать трансплантацию костного мозга, ему на тот период было уже 2,5 года и заболевание прогрессировало.
Врач, который нас консультировал в Манчестере сказал, что есть еще лечение в Англии и странах Европы Альдуразимом.
Мне хотелось бы пообщаться с теми, кто знает побольше об Альдуразиме и как этот препарат собираются применять детям в нашей стране.
Сейчас в Московском представительстве Гензайм мне сказали, что его регистрация займет около года и приобретать его можно будет первое время только на свои или спонсорские деньги. Я думаю, что и через год не будет ничего решено, т.к. 4 года назад, когда мы были в Москве, они говорили тоже самое. Сейчас у моего сына быстро прогрессирует заболевание, а врачи применяют ему только симптоматическое лечение и то, лишь из-за моей настойчивости. А так бы и вообще ничего и не делали.. Ярослав два года ходил в детский сад, потом заведующая решила его исключить, ссылаясь на прогрессирование заболевания. Было очень больно и обидно, когда она воспользовалась возможностью это сделать, когда он был в санатории.
Сейчас он находится дома, но с удовольствием любит заниматься, т.е. считать, учить буквы, рисовать. У него удивительные способности и память. Несмотря на приличные контрактуры он очень подвижен и активен. Даже самостоятельно ездит на велосипеде. Мы ходим на спектакли в театры и на новогодние утренники. Ярославу очень нравится фильм Приключения Буратино с Басовым, Этушем и Риной Зеленой, смотрел его уже сотню раз. На утреннике 2006 он был в костюме Буратино - его любимого героя (смотри фотоальбом).
Хотелось бы надеяться на эффективное применение Альдуразима. Если у кого-то есть бОльшая информация на этот счет, буду очень рада пообщаться.

мама Ира
январь 2006


.Фотоальбом
Фотоальбом